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Amniocentesi
L’amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni
Che informazioni fornisce?
L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite
La Trisomia 21 (Sindrome di Down) è la malattia cromosomica più frequente e caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 invece di due
E’ possibile in particolari condizioni cliniche (esempio anomalie del feto) o su richiesta della gestante analizzare il cariotipo del feto non solo con la metodica tradizionale citogenetica sopra riportata ma anche mediante tecnica CGH-array (anche conosciuto come cariotipo molecolare). Il CGH array permette di ottenere un’analisi dei cromosomi a più alta risoluzione: questa tecnica permette l’identificazione di sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica che costituiscono un gruppo di patologie causate da microsbilanciamenti che coinvolgono regioni genomiche molto piccole (spesso <10 milioni di basi, Mb)
Nella maggioranza dei casi si tratta di quadri sindromici associati a importante disabilità, intellettiva e/o comportamentale e/o fisica, che singolarmente sono condizioni rare, ma che nel complesso hanno una frequenza stimata di circa 1:1000-2000 nati. Inoltre, in casi a rischio o su specifica richiesta del ginecologo curante o della gestante, è possibile ricercare, mediante l’analisi del DNA, mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi quali la Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, e altre malattie genetiche
Che informazioni non può dare?
Come viene eseguita l'amniocentesi?
Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico (16-20 ml) che circonda il feto, mediante un ago sottile che, inserito attraverso l’addome materno sotto guida ecografica, raggiunge il sacco amniotico in cui è contenuto il liquido
Il liquido amniotico è principalmente rappresentato dall’urina del feto e si riproduce in poche ore. L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa
Quando si esegue?
In genere tra la 15^ e la 18^ settimana.
In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo questo periodo (esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre, infezioni) l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo questa data
Quali sono i rischi e le complicanze di questa tecnica?
Devo fare un colloquio prima di eseguire l’amniocentesi?
Quali esami devo fare prima dell’amniocentesi?
Al colloquio dovrà portare i seguenti esami:
- Gruppo e Fattore RH
- Test di Coombs indiretto (antecedente di non più di 30 giorni) se RH negativo
- Esami epatite B e C (Hbsag e HCV) e HIV (fatti nel primo trimestre di gestazione)
- Elettroforesi emoglobinica (microcitemia) o emocromo (dell’ultimo mese)
- Eventuale documentazione relativa a malattie genetiche presenti in famiglia (microcitemia, fibrosi cistica, traslocazioni) ed eventuale consulenza genetica già effettuata
Se gli esami richiesti non sono stati ancora eseguiti le verranno prescritti in sede di colloquio e verranno controllati il giorno dell’amniocentesi
Quanto costa l’amniocentesi?
Se rientro nei fattori di rischio stabiliti dai LEA 2017 (Supplemento ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale – n. 65 18-3-2017 allegato 10C) l’esame potrà eseguito in convenzione SSN in funzione delle settimane di gravidanza raggiunta e della disponibilità dei posti. In alternativa potrà essere eseguito in regime di privato sociale con un contributo della gestante ai costi dell’amniocentesi.
Ulteriori dettagli le verranno forniti durante il colloquio
Posso scegliere le indagini da eseguire sul liquido amniotico?
Cosa devo fare prima dell’amniocentesi?
Quanto dura l’amniocentesi?
Cosa devo fare dopo dell’amniocentesi?
Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi
Dopo quanti giorni si hanno le risposte?
Dipende dai test che sono stati eseguiti. Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane
Quanto è attendibile l’esito di questo esame?
L’amniocentesi è un esame diagnostico e fornisce risultati attendibili in oltre il 99% dei casi
Cosa succede se l’esito dell’esame è positivo?
Se il suo bambino dovesse risultare affetto da un’anomalia dei cromosomi verrà indirizzata ad una consulenza genetica finalizzata a comprendere l’entità del problema