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La ricerca del DNA libero fetale circolante nel sangue materno o NIPT
(Non Invasive Prenatal Testing)
Lo studio del DNA libero fetale circolante nel sangue materno o NIPT è un recente esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un semplice campione di sangue materno ottenuto dalla decima settimana idi gestazione in poi e serve per valutare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
Il suo principale vantaggio è che si tratta di un esame non invasivo, che quindi non comporta pericoli per la mamma e il bambino e al momento il test del DNA fetale rappresenta l’esame di screening più accurato quando confrontato con altre metodiche quali il test combinato (bitest) o il tri test.
Le cellule della placenta (trofoblasto) liberano nel sangue della madre il DNA fetale che rappresenta circa il 10% del DNA circolante dalla madre.
Il DNA fetale è caratterizzato da delle dimensioni più piccole (<150bp) rispetto a quello materno e grazie a queste caratteristiche può essere isolato ed analizzato. In presenza di un cromosoma in più (trisomia) come capita nella Sindrome di Down o trisomia 21 la frazione di DNA fetale subisce un incremento di circa il 5% come conseguenza della presenza del cromosoma in sovrannumero.
L’ obiettivo del NIPT è appunto quello di identificare queste variazioni nelle concentrazioni del DNA fetale circolante nel sangue materno conseguenti ad anomalie dei cromosomi del feto. Esistono varie metodiche di analisi delle molecole di DNA fetali recuperate. Nel test che eseguirà le molecole saranno convertite in un modello di sequenziamento mediante l’utilizzo di una piattaforma per il Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS).
Nel caso della sindrome di Down, l’ anomalia cromosomica più frequente, l’attendibilità è molto alta superiore al 99%, con falsi positivi molto rari. Per le trisomie 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards) l’ accuratezza è lievemente inferiore ma sempre nell’ ordine del 98-99%. E’ inoltre possibile sapere il sesso del feto in modo estremamente accurato. Si può infine estendere l’ esame anche a tutti cromosomi o piccole modifiche della struttura dei cromosomi (microdelezioni). Per quanto siano disponibile già dei dati in letteratura promettenti la rarità di queste malattie non permette ancora di valutare in modo definitivo l’ accuratezza del test.
In caso di esito positivo il risultato va confermato con un test invasivo (amniocentesi preferibilmente) proprio per la presenza di possibili anche se molto rari falsi positivi.
Dovrò recarmi alla palazzina C, 2 piano stanza 8 dell’ Ospedale Cristo Re Via Calasanziane 25 00167 Roma all’orario indicatomi nella prenotazione
Come prima cosa avrò un colloquio con un medico dell’ Ospedale esperto in diagnosi prenatale che mi spiegherà i vantaggi, limiti del NIPT e le possibili alternative
Verrà quindi eseguita una ecografia delle 11 -14 settimane come previsto dalle Linee Guida del Ministero della Salute da eseguirsi sempre prima del NIPT
(http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf).
Questa ecografia è finalizzata ad evidenziare eventuali riscontri anomali nel feto (esempio la misura della translucenza nucale aumentata, ovvero una maggiore quantità di liquido dietro il collo del feto) che possono consigliare l’ esecuzione di una altra procedura diagnostica (amniocentesi o villocentesi). Verrà eseguita da un medico certificato dalla Fetal Medicine Foundation (fondazione no profit Inglese che certifica l’ adeguatezza degli operatori nella diagnosi prenatale) per eseguire l’ esame ecografico
https://fetalmedicine.org/fmf-certification/certificates-of-competence
Nel caso fossi già dopo la 14 settimana mi verrà ugualmente eseguita una ecografia dettagliata.
Se quindi deciderò di sottopormi al NIPT eseguirò un prelievo di sangue di 10 cc dal mio braccio che verranno messi in provette speciali per l’ analisi del DNA fetale
Avrò la possibilità di scegliere 2 tipi di test
Base : che include la ricerche delle trisomie dei cromosomi 21 13 e 18 (le malattie cromosomiche più frequenti) e sapere se il feto è maschio e femmine. Su mia richiesta il sesso del feto potrà rimanere segreto
eKaryo: che include oltre a quello contenuto nel test base anche lo studio di tutti i 23 cromosomi e l’ analisi di un pannello di microdelezioni di dimensioni >10Mb (Sindrome di DiGeorge, Cri-Du-Chat, Prader-Willi /Angelman e delezione 1p36)
Grazie alla convenzione tra gli Ospedali Cristo Re e Bambino Gesù è stato possibile un importante contenimento dei prezzi dispensando in regime gratuito la consulenza pre e post test e l’ ecografia. A mio carico saranno soli i costi di laboratorio del prelievo ovvero
NIPT base 400 Euro
NIPT ekaryo 750 Euro
E’ previsto che i prezzi di laboratorio per l’ esecuzione del NIPT scenderanno per cui ci auguriamo di poter ulteriormente contenere questi costi.